Curiosità
di Redazione Picenotime
Anche se facciamo esercizio fisico regolarmente e seguiamo una dieta equilibrata, saremo sempre a rischio di contrarre una malattia senza sapere esattamente da dove provenga. Questo è il caso del Mieloma Multiplo e dell'Ipercolesterolemia familiare che, sebbene poco frequenti, è necessario conoscere per potersi prevenire.
Cominciamo da questa anomalia. Per ragioni ancora sconosciute, alcune plasmacellule si trasformano in cellule maligne che si riproducono in modo incontrollato nel midollo osseo, eliminando quelle sane. Ciò, a sua volta, genera la creazione di anticorpi che, in pratica, sono deboli per attacchi e difese, causando alcune complicazioni aggiuntive. È importante sapere che nel midollo osseo vengono prodotte le cellule essenziali per mantenere attivo il sistema immunitario. Pertanto, quando le cellule plasmatiche diventano anomale, annullano le azioni immunologiche e quindi l'intero organismo è tentato di fallire. Sebbene la MM sia considerata un tipo di cancro, non si comporta come tale, poiché non presenta stadi di progressione ne metastasi. Infatti, quanto viene prodotto all'interno delle ossa (mieloma), sta già colpendo diverse parti del corpo (molteplici). Le parti più colpite sono la colonna vertebrale, il cranio, le costole e il bacino.Purtroppo, il mieloma multiplo è ancora considerato una malattia incurabile, classificata come malattia cronica. Tuttavia, la qualità della vita dei pazienti può essere significativamente migliorata grazie a regimi di trattamento all'avanguardia e terapie appropriate. La chiave sta nella diagnosi precoce della malattia e le persone più probabili a svilupparla sono uomini sopra i 45 anni con una storia familiare. I sintomi tipici sono dolore osseo persistente e anemia senza cause evidenti. La diagnosi avviene tramite esami del sangue e delle urine, oltre a imaging e puntura ossea. Per maggiori dettagli, c'è il sito CURAMy, dedicato soprattutto a informazioni tempestive su questa malattia.CURAMy è una piattaforma dove si può consultare i principali studi clinici condotti in Italia, nonché dei rapporti e notizie aggiornate sul MM e sulla gestione di quei centri sperimentali che si trovano nel territorio italiano.
Questa è un'altra malattia rara che si manifesta fin dalla nascita ed è caratterizzata da un aumento eccessivo dei livelli plasmici di colesterolo LDL (cLDL), oltre alla formazione di accumuli di grasso sotto la pelle (xantomi) e da malattie coronarie premature. È considerata una malattia ereditaria e la sua causa deriva da un'alterazione genetica rilevabile tramite un'analisi del DNA.La diagnosi precoce di questa malattia permette un trattamento tempestivo che può ridurre la morbilità e la mortalità coronarica. Tuttavia, sebbene esistano dei trattamenti efficaci, la malattia viene diagnosticata raramente. Si sa che il suo meccanismo di trasmissione avviene attraverso quei cromosomi che non determinano il sesso dell'individuo, ovvero i cromosomi autosomici. Nel caso dell’Ipercolesterolemia Familiare, viene trasmessa da un autosoma dominante. È stato calcolato che circa la metà dei figli di una persona affetta potrebbe avere la malattia, e l'"Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare" (ANIF) sottolinea che una persona su 250 potrebbe avere questa alterazione genetica.Per diagnosticare clinicamente l'IF, si analizzano possibili livelli elevati di cLDL, storia familiare e presenza di xantomi. In questo senso, il rischio comprovato di sviluppare una malattia coronarica prematura rende la IF un vero problema di salute. Infatti, nonostante il rischio elevato di incidenti cardiovascolari, la maggior parte dei pazienti continua a non essere trattata, ignorando un trattamento tempestivo e precoce.Per quanto riguarda l'età a cui la diagnosi dovrebbe essere fatta, è consigliabile farla tra i 2 e i 10 anni. L'idea è che prima si farà, più sarà facile adottare le misure correttive pertinenti.L'Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF) è un sito formato da un gruppo di genitori i cui figli soffrono di questa malattia con le sue diverse connotazioni. Il suo scopo è difendere gli interessi dei pazienti con IF, offrendo supporto a tutte le famiglie attraverso informazioni tempestive e iniziative volte allo sviluppo di attività cliniche relative all'assistenza per la diagnosi e terapie per i pazienti che lo meritano.
La diagnosi precoce di entrambe le malattie è decisiva per il trattamento più appropriato, sia per il mieloma multiplo sia per l'ipercolesterolemia familiare. Nel MM, questa azione eseguita nel tempo permette di iniziare il trattamento più appropriato il prima possibile, prima che compaiano complicazioni irreversibili, quali fratture ossee o insufficienza renale. Una diagnosi precoce può anche migliorare la qualità della vita dei pazienti e aumentare i tassi complessivi di sopravvivenza.Per quanto riguarda l'IF, la diagnosi precoce della malattia è fondamentale per prevenire incidenti aterosclerotici e quindi migliorare la prognosi vitale. Un intervento completo volto a prevenire questi incidenti è essenziale per prevenire la morbilità e la mortalità cardiovascolare associate.
Per entrambi i casi, sia MM che IF, è necessario un approccio diagnostico precoce che possa includere test specifici e follow-up adeguati e ottenere un trattamento efficace e garantire una migliore qualità della vita ai pazienti.
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